La CMD de Lucie: explication détaillée
Bonjour à tous et toutes !
J’ai décidé de faire cette page afin de vous expliquer en détail ce qu’est la cardiomyopathie (CMD) de Lucie, quelles implications la CMD a sur sa vie ainsi que sur la nôtre et comment se passe notre quotidien autour de sa maladie. Cette page risque d’être modifiée au fur et à mesure des évolutions de notre vie et/ou des découvertes médicales.
N'hésitez pas à me communiquer vos questions et observations!
Si vous êtes parent d'un enfant qui a une CMD, une sonde ou une gastrostomie, n'hésitez pas à me contacter pour en discuter si besoin. Ce blog est là pour donner des nouvelles de Lucie à nos proches, mais il est aussi là pour parler de nos difficultés quotidiennes liées à la maladie de Lucie, mais aussi de tous les bonheurs que celà nous apporte! Et si, en plus, je peux apporter un peu d'aide à des parents perdus au milieu de toutes les difficultés médicales, alors il aura servi pour de bon!
Et maintenant, passons aux questions/réponses!
Qu'est-ce que la cardiomyopathie dilatée hypokinétique?
Vous trouverez sur Wikipédia des informations générales sur la cardiomyopathie dilatée, elles expliquent globalement le principe mais ne s’adaptent pas totalement à Lucie : la CMD chez un enfant n’a pas les mêmes impacts ni les mêmes solutions que celle chez un adulte.
En gros, ce terme barbare signifie : cardio = coeur, myopathie = dysfontionnement du muscle. C'est donc le muscle cardiaque qui ne fonctionne pas correctement et est très dilaté.
Dessin du coeur dilaté
Voici un dessin réalisé par le Dr B. de Necker sur tableau blanc.
Certes, c'est un coeur carré, mais je suis habituée à ce dessin depuis plus de 4 ans maintenant et je le trouve assez parlant.
On voit bien le ventricule gauche (VG) qui est plus gros ainsi que les différentes artères et aortes reliées au coeur et donc plus ou moins impactées par la CMD.
Vous pouvez voir aussi que si le ventricule gauche se dilate, la valve entre le VG et l'oreillette gauche (OG) n'est plus en contact. Il y a donc des risques que le sang stagne dans le coeur et fasse des allers/retours entre le ventricule et l'oreillette.
Merci Dr B. (entre autre!) pour ce magnifique dessin! ;-)
Comment fonctionne le coeur humain?
Voici un lien qui vous explique comment fonctionne le coeur humain. Je vous invite à le lire avant de lire la suite, ça vous aidera à comprendre de quoi on parle par la suite.
http://www.atlasducorpshumain.fr/coeur-et-vaisseaux/210-fonctionnement-du-coeur.html
Comment fonctionne le coeur de Lucie? Qu'est-ce que le dysfonctionnement du ventricule gauche?
Le coeur de Lucie a un dysfonctionnement au niveau du ventricule gauche.
Pour vous représenter les choses: ouvrez votre main et refermez-la comme un poing, ouvrez-la de nouveau puis refermez-la. C'est de cette manière que chaque ventricule normalement constitué est censé se contracter.
Le ventricule gauche de Lucie, lui, frémit à peine. Pour reprendre l'exemple de la main: orientez vos doigts de manière à former un cercle et tremblez un peu ... voilà, c'est comme ça qu'il se "contracte" ... pas terrible, n'est-ce pas?
Son ventricule doit tout même envoyer du sang dans tout le corps et pour compenser la faible contraction et donc le peu de sang ejecté, il a grossit, grossit, grossit: plus il est gros et plus chaque contraction (même minime) éjecte un peu plus de sang.
Mais le fait d'avoir grossit est très problèmatique. A la découverte de sa maladie, Lucie avait un coeur plus gros que nos coeurs d'adultes! Proportionnellement, il prenait une place folle dans sa poitrine (elle avait 5 mois), comprimait les autres organes (poumons, estomac, etc...) et occasionnait tout un tas d'autres soucis. De plus, tous ses efforts la fatiguaient beaucoup... et consommait énormément d'énergie ... beaucoup plus qu'un enfant de l'âge de Lucie.
Comment nous sommes-nous aperçus que Lucie avait une CMD?
Lucie est née à terme+3 jours par césarienne. La grossesse s'était très bien passé et même si, lors de l'accouchement, elle voulait rester au chaud dans mon ventre, tout était normal. Après la naissance, tous les mois nous faisions la visite médicale mensuelle de suivi normal. Tout allait bien. Vers les 3ème et 4ème mois, j'avais remarqué que Lucie s'essouflait beaucoup en buvant ses biberons, mais le pédiatre n'avait pas remarqué quoi que ce soit d'anormal. (maintenant je sais que c'était lié, mais pas un symptôme inquiétant)
C'est lors de la visite de son 5ème mois que le médecin a eu une inquiètude: il entendait nettement un souffle au coeur qui n'avait jamais existé auparavant. De plus, ce mois-là, Lucie n'avait pris que 50g, ce n'était pas assez pour son âge ...
Le médecin nous a donc renvoyé sur une 2ème pédiatre pour avoir un avis supplémentaire. Celui-ci a confirmé le souffle au coeur, mais a aussi remarqué que le coeur battait bien trop vite, qu'elle respirait très vite aussi et que son foie était très dilaté. Je me souviendrais toujours de cette consultation où il m'avait demandé de m'assoir en me disant que c'était grave. A ce moment-là, lui-même ne savait pas ce que Lucie avait, mais il savait seulement que les symptômes étaient très inquiètants.
Très vite, il nous a trouvé un créneau pour une consultation à l'Institut de Puériculture de Paris avec un des meilleurs échographe. La consultation à eu lieu le jeudi 19 Mars 2009, date que nous n'oublierons pas de si tôt... Le grand spécialiste qui a vu Lucie ne nous a pas dit ce qu'elle avait, mais nous a envoyé sur Necker. Il a, certes, écrit sur un document de prise en charge par la sécu "cardiomyopathie hypokinétique", mais, à l'époque, nous ne savions pas ce que représentait ce charabia.
Je me souviens encore de l'arrivée à Necker qui a été un traumatisme pour tout le monde. Jérémie a été très rapidement envoyé aux admissions pour faire la paperasserie et moi je ne voulais pas quitter Lucie. Tout le monde lui a littéralement sauté dessus, elle a eu droit à des piqûres, prises de sang, analyses en tout genre, on a posé des électrodes, etc ... c'était assez effrayant! Et, le test qui m'a le plus fait souffrir: on a posé de la glace sur ses yeux! Le but était de voir comment son coeur réagissait, mais je vous jure que j'étais en rage et prête à tuer toute l'équipe hospitalière!!
Après tout ça, nous avons finalement vu le Dr B. qui est juste une femme merveilleuse, qui nous a tout expliqué, nous à dit ce qu'était sa maladie, quel était le dysfonctionnement de son coeur, etc ... c'était une journée particulièrement éprouvante, mais elle se terminait sur des explications claires et précises qui nous ont fait beaucoup de bien. Nous savions que notre bébé avait une grave maladie cardiaque, mais en ayant les mots, c'était moins effrayant. Nous savions que nous étions partis pour des années de soins et de traitements et que cette maladie ne se guérissait pas.
Quelle est l'origine de la CMD?
Bonne question! La CMD n'est pas la cause de la maladie, c'est la conséquence. C'est-à-dire qu'il y a une maladie/un virus/ un microbe/un truc inconnu qui a déclenché la CMD chez Lucie.
Les médecins arrivent parfois à déterminer l'origine de cette maladie-cause, mais c'est vraiment très rare. J'ai connu un petit Walid qui avait la même maladie que Lucie et pour qui les médecins ont réussi à reconstituer ce qui c'était passé chez lui et ce qui avait déclenché la CMD. Ils ont pu guérir la maladie qui causait la CMD et il a pu guérir ...
Parfois, ils trouvent une origine génétique et ont une explication. Mais dans 95% des cas, il n'y a pas d'explication ... C'est le cas pour Lucie: nous ne savons pas. Ils ont fait pas mal de recherches, mais nous n'avons jamais eu d'explication, nous savons seulement que ce n'est ni héréditaire ni génétique.
Le risque d'avoir une CMD chez un enfant: 1/100 000 ........ juste ... pas de bol ......
Comment se soigne la CMD?
La CMD ne se guérit pas.
Elle se stabilise. Au mieux.
Dans le cas de Lucie, comme nous n'avons pas trouvé la cause de la maladie qui a déclenché la CMD, il n'est pas possible de la guérir. Au mieux, nous pouvons stabiliser son coeur, éventuellement essayer de l'aider à se contracter mieux, mais pas tellement plus. Si vraiment un jour plus aucun médicament ne fonctionne, le dernier recours serait une greffe de coeur ... Mais une greffe de coeur n'est pas une solution, on change simplement de maladie......... j'en parle plus loin.
Chronologie rapide de la vie de Lucie depuis sa naissance jusqu'à aujourd'hui :
Lucie est née le 10/10/2008, à 3,8 kg et 53cm.
A son 5ème mois de vie, le pédiatre nous a envoyé à Paris parce qu'il avait détecté un souffle au coeur, un rythme cardiaque et une respiration trop rapide, une prise de poids trop faible ainsi qu'un foie dilaté.
Nous avons été pris en charge à Necker, service cardiologie, le 19 Mars 2009. Les médecins ont tout de suite diagnostiqué une cardio myopathie dilatée. Elle a été traitée médicalement parlant immédiatement et les premiers temps étaient très durs pour tous. Je restais avec Lucie toute la journée à l'hôpital (j'étais heureusement en congé parental) mais la vie à l'hôpital est très fatiguante. Lucie dormait peu, mangeait de moins en moins et s'épuisait. De plus, pour les médicaments, il fallait les lui faire avaler de force par la bouche et ... cette petite ayant du caractère, elle se faisait vomir une fois sur deux tellement elle était en colère qu'on l'ait forcé!
De plus, elle mangeait peu et maigrissait. Je me souviens que Dr B. nous avait dit : "ça lui va bien, la maigreur à votre fille, elle est craquante, mais on ne va pas pouvoir ocntinuer comme ça" ... Et elle nous a fait comprendre petit à petit que la pose d'une sonde était nécessaire (cf plus loin pour les explications de la sonde).
A partir de là, les choses se sont un peu calmées: Lucie n'était plus forcée de prendre ses médicaments par la bouche et nous n'insistions pas pour la faire manger: tout passait par la sonde. Et elle a repris du poil de la bête. Elle dormait mieux, grossissait et se remplumait.
On nous a expliqué en lon et en large comment nous devions lui administrer ses médicaments, on nous a formé le plus possible sur le rôle de chacun des médicaments et nous avons pu sortir et rentrer à la maison.
A partir d'Avril 2009 nous avons pu commencer une vie à la maison. Nous sommes fréquemment retourner à Necker (pour le suivi ou des petites alertes), mais nous avons commencé une certaine routine. Des médicaments matin, midi et soir, ainsi que des nutritions après chaque biberons.
Eté 2009, nous avons décidé de patir tout de même en vacances.
A la rentrée de Septembre 2009, Lucie a commencé l'adaptation chez sa merveilleuse nounou Isabelle. Celle-ci à pris très au sérieux la maladie de Lucie (même si elle n'intervenait jamais médicalement) et à tout fait pour essayer de débloquer les situations tendues chez nous ou médicalement. Elle a fait un travail énorme pour aider Lucie à aller mieux et à vivre toutes les interventions médicales le moins mal possibles (exemple: si nous lui racontions que nous avions passé le WE à Necker, elle passait les premiers jours de la semaine à lui faire des massages et plus particulièrement, autour des zones où Lucie avait piqûres ou prises de sang). D'un point de vue nourriture, nous avons passé la nutrition entièrement la nuit ainsi elle était libre de manger chez sa nounou (ou pas...)
L'hiver 2009 a été assez éprouvant, nous avons commencé à Noël par une gastro et avons enchainé jusqu'en Mai 2010 les épisodes d'hospitalisations. De plus, nous étions réveillés toutes les nuits par Lucie qui vomissait ... je ne sais pas où nous avons trouvé la force d'aller travailler malgrè tout, mais nous tenions bon. Lucie a alterné des hospitalisations à l'hôpital de Chartres d'une dizaines de jours avec de cours séjours à la maison. Elle a stagné à 9kg pendant presque un an.
Le 1er Juin 2010, ce fut le jour le plus dramatique: transférée à Necker parce qu'à Chartres, ils étaient impuissants devant cette nouvelle bronchiolite, le diagnostic est tombé: Lucie fait une décompensation (en gros les médicaments qui traitaient son coeur ne lui faisaient plus aucun effet). C'est toujours cette merveilleuse Dr B. qui nous a pris en charge et qui m'avait dit qu'elle donnait une semaine à Lucie pour s'en remettre, sinon, elle l'inscrivait sur liste de greffe! Nous étions en plein cauchemar! (CLIC pour aller sur le post de l'époque)
Et ... Lucie s'est effectivement remise en moins d'une semaine! Le 6ème jour, nous étions rentrés et Lucie reprenait des forces. Les médecins ont changé son cocktail de médicaments et celui-là lui a bien convenu. Depuis, elle a toujours le même (seulement adapté à son poids) et elle s'en porte très bien! Les médecins sont incapables de savoir pourquoi un traitement convient à un enfant et pour quelle durée ... cette maladie étant très rare, il eest difficile d'en tirer des statistiques parlantes ...
A partir de l'été 2010, Lucie a reprit du poil de la bête et nous avons repris une vie presque normale. Nous sommes partis en vacances et à la rentrée de Septembre 2010, Lucie est retournée chez Isabelle en forme.
La fin d'année 2010 a été ponctuée de quelques épisodes de maladie, mais très court. Lucie a aussi commencé à être prise en charge par le CAMSP de Chartres pour de la psychomotricité (puis un peu plus tars pour un suivi psy). Elle a marché pour ses 2 ans et à commencé à faire beaucoup de progrès moteur en général. (CLIC pour le post de l'époque)
En 2011, la sonde de Lucie commençant à devenir un sérieux traumatisme, nous avons abordé la possibilité de lui faire ue gastrotomie (détail plus loin). Nous avons finalement pris la décision (en commun avec les médecins) de la lui poser. Le 7 Mars 2011, Lucie a été opérée et les médecins lui ont posé la gastrotomie (CLIC pour le post de l'époque). Ce fut une sacrée épreuve et un sacré stress pour nous et l'équipe médicale, mais, là encore, Lucie s'en est remise à une vitesse impressionnante. Ce fut un tournant dans nos vies et depuis la pose de ce "bouton", nous avons l'impression d'avoir une vie presque normale et presque plus médicalisée ... une vraie légèreté!
Depuis la pose du bouton, nous avons vraiment eu une vie presque normale et Lucie a fait énormément de progrès.
En Septembre 2011, elle est rentrée en petite section de maternelle et personne, à part la maitresse et l'ATSEM ne savait que Lucie avait une quelconque différence avec les autres enfants. Elle a commencé, doucement à faire des progrés au niveau de la nourriture et évidemment sur tous les autres domaines.
En Septembre 2012, Lucie entrait en moyenne section de maternelle, changeait de nounou (Danielle désormais, parce que l'ancienne ne peut prendre que les petits en crèche familiale), était inscrite à la gym le samedi matin. Elle n'avait plus désormais qu'une seule séance de psy au CAMSP et plus besoin de psychomotricité. (CLIC pour le post résumé de l'année scolaire 2012-2013)
En Juillet 2013, Lucie pèse 18,4kg, mesure 110cm et a une pêche d'enfer!
Les effets secondaires de la CMD sur la vie de Lucie
Pourquoi Lucie a tant de problème pour se nourrir?
Parmis les effets secondaires indésirables de la CMD, il y a le fait que son corps génère une hormone de satiété. Du coup, Lucie ne sent que rarement la faim. Les enfants qui ont une CMD peuvent donc très bien se laisser mourrir de faim... Je me souviens quand elle avait 7-8 mois, j'entendais son ventre gargouiller et elle repoussait le biberon que je lui tendais ... c'était déprimant ...
De plus, les enfants qui ont une CMD ont besoin de 30% de calories de plus qu'un enfant de leur âge. Je vous disais plus haut que le coeur avait grossit pour compenser son manque de contraction et qu'il faisait beaucoup d'efforts pour envoyer du sang dans le corps de Lucie. Et bien tous ses efforts lui font consommer beaucoup d'énergie et donc de calories...
Une fois qu'on a assimilé les 2 informations précédentes, on se rend bien compte que la seule solution pour que Lucie grandisse et grossisse est qu'elle ait un soutien artificiel pour se nourrir. Elle a donc eu très vite une sonde naso-gastrique (dans la semaine qui a suivi sa toute première hospitalisation) et puis, en mars 2011, nous avons enfin retiré cette sonde pour lui poser un bouton de gastrostomie.
Dans les 2 cas, Lucie est alimentée en supplément de ce qu'elle mange par elle-même.
Nous sommes passés par plusieurs étapes: au début, nous faisions passer la fin du biberon par la sonde (avec une seringue), puis nous faisions 4 nutritions par jour (à l'aide d'une pompe) et enfin, depuis que Lucie est allée chez sa nounou, nous sommes passé à une nutrition uniquement la nuit (toujours à l'aide d'une pompe). Actuellement, nous sommes toujours sur ce mode d'alimentation. Ceci permet à Lucie d'avoir une vie normale la journée, de manger ce qu'elle veut, comme les autres, tout en s'assurant que la nuit, elle aura les calories dont elle a besoin.
Petit à petit, elle apprend à prendre du plaisir à manger et nous diminuons les quantités proggressivement ... un jour, elle saura manger plus qu'un enfant de son âge et n'aura donc plus besoin de support pour s'alimenter... Ce jour-là, nous pourrons enlever définitivement le bouton de gastrostomie ... mais nous n'y sommes pas! ;-)
Qu'est-ce que la sonde naso-gastrique?
Une sonde naso-gastrique est un petit tuyau tout fin qu'on rentre par la narine et qui descend jusqu'à l'estomac. Ce tuyau est creu et on peut faire passer dedans toute sorte de liquide (dans un sens ou dans l'autre d'ailleurs).
Lucie a eu la sonde naso-gastrique pendant 2 ans environ. Les premiers temps, la pose se faisait très facilement mais au fur et à mesure du temps, c'est devenu un vrai traumatisme et Lucie se battait de toutes ses forces pour qu'on ne la lui remette pas ... c'était une vraie torture pour elle et pour nous!
Qu'est-ce que la gastrostomie? Et le bouton? Quel bouton?
La gastrostomie, c'est un petit trou qui est pratiqué dans la peau du ventre et qui va jusqu'à l'estomac, on pose un petit tuyau, fermé par un bouton à l'extérieur et par un petit ballon à l'intérieur. L'alimentation peut se faire comme pour une sonde.
Attention, les proportions ne sont pas respectées!
Vous pouvez voir le bouton de Lucie sur elle en cliquant sur ce lien: CLIC! ou celui-là: CLIC!
Voici un dessin pour représenter l'estomac avec le bouton de gastrostomie. Il provient du site AFAO, merci de respecter les droits.
Pourquoi Lucie a marché si tard? (vers les 2 ans)
La maladie de Lucie a été diagnostiquée lors de son 5ème mois. A partir de cette période, elle a été prise en charge médicalement, mais elle est restée très longtemps faible.
A l'a^ge où les enfants se retournent, Lucie était bien souvent dans un lit d'hôpital, branchée de tous les côtés et très faible ... elle a donc raté cette étape, par manque de force. Puis, un peu plus tard, les enfants ont envie de se relever. Là aussi, pour Lucie, ça a été très compliqué et elle s'est arrétée à l'étape assise très longtemps. Je me souviens que les médecins étaient très vigilents face à ses progrès parce qu'ils craignaient que la myopathie qui touche son coeur puisse aussi toucher d'autres organes ...
Etant donné qu'elle ne mangeait quasiment rien par elle-même (à 10 mois, quand elle mangeait un demi-apéricube, c'était la danse du ventre pour Jé et moi!), elle était presque entièrement alimenté par sonde et donc branchée ... ceci ne l'incitait pas non plus à voler de ses propres ailes.
Et puis, l'hiver 2010 est arrivé, avec sa série de bronchiolites et gastro-entérites qui finissaient systèmatiquement par 10 jours d'hospitalisations ... et une énorme stagnation de son poids ... ceci non plus n'a pas aidé à la muscler ni à lui donner l'envie de se relever.
Au printemps 2010, Lucie a commencé des séances de kiné, pour se muscler. Parce que, à cet âge, elle commençait à être trop "lourde" par rapport à sa minuscule masse de muscles pour avoir une chance de se relever... Puis en Septembre 2010, elle a été prise en charge par Matthieu, psychomotricien du CAMSP et là, ce fut la révélation! Matthieu a été un terrible moteur pour Lucie, elle se levait le lundi matin en ne parlant que de lui et se jettait dans ses bras en arrivant en sa séance! En Octobre 2010, elle marchait.
En fait, son retard n'était pas dû à sa CMD, mais plutôt aux effets de la CMD: l'extrême faiblesse, la vulnérabilité au moindre microbes, les hospitalisations fréquentes et la difficulté à reprendre des forces après chaque épisode de maladie.
L'été 2010 correspond aussi à la plus grave crise de sa maladie, nous avons vraiment fleurté avec la mort à cette période. A partir du moment où Lucie a remonté cette pente, elle n'a fait qu'aller mieux, son coeur n'a fait que s'améliorer et du coup, elle a pu faire de plus en plus de progrès moteur.
Aujourd'hui, on voit toujours que Lucie a une marche et une course bien différente des autres enfants, mais ça se voit de moins en moins. (elle attaque toujours du talon, je plainds nos voisins du dessous!) Plus le temps passe et plus elle prend confiance en elle, en son corps et plus elle devient fluide dans es mouvements...
Voilà un début d'explications pour le moment!
J'essaie de répondre à tout un tas d'autres questions dès que possible! Je rajouterais les sujets abordés à la suite de ce post!
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